О важности проведения неонатального скрининга рассказывает главный внештатный специалист по медицинской генетике  Минздрава Чувашии, зав. медико-генетической консультацией – врач-генетик,  БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии, Абрукова Анна Викторовна.

Что такое неонатальный скрининг?

       Неонатальный скрининг или массовое обследование новорожденных детей на генетические заболевания проводится в Российской Федерации уже более 30 лет. В начале программы неонатального скрининга исследования проводили на два заболевания:  фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года в программу неонатального скрининга были включены еще 3 заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. С 1 января 2023 года в нашей стране обследование всех новорожденных проводится на 36 генетических заболеваний, многие из которых встречаются в практике врача нечасто и трудно выявляются при обычных методах исследования.

Для чего нужен неонатальный скрининг?

     Массовое обследование новорожденных позволит выявить болезнь еще до появления признаков заболевания, вовремя назначить лечение и предотвратить развитие тяжелых клинических проявлений заболевания, инвалидность.

Где и как проводится неонатальный скрининг?

        Образцы крови из пятки ребенка берут в родильном доме или в больнице, где находится новорожденный ребенок на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Если роды происходят в домашних условиях, необходимо незамедлительно,на 2 сутки жизни ребенка, обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. Процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.

Как узнать результат?

Если Ваш лечащий врач не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний.

Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге, лечащий врач проинформирует родителей  об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона или адресу электронной почты. Лечащий врач объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования.

Всегда ли положительные результаты теста означают, что ребенок болен?

Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание родителей вызовут на дальнейшее обследование - подтверждающую диагностику.

            Важно понимать, что наследственных заболеваний много, и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни. Поэтому очень важно следить за своим здоровьем и здоровьем своего ребенка и не пропускать профилактических осмотров у врача.